Hoy, 15 de febrero, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, generar conciencia social y promover la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La Asociación Síndrome de Angelman (ASA), entidad de referencia en España, impulsa diversas iniciativas con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y recaudar fondos para la investigación.
Fundada en 1996 en Barcelona por un grupo de madres y padres con hijos afectados, ASA ha crecido hasta convertirse en un pilar fundamental de apoyo para más de 200 familias en el estado. Su labor se centra en proporcionar orientación, fomentar la investigación científica y promover la inclusión de las personas con este síndrome.
En el marco de la conmemoración del 15 de febrero, la asociación llevará a cabo actividades en diferentes puntos del país, incluyendo la iluminación de edificios y monumentos en color verde, tono representativo de la entidad. Asimismo, se difundirá en redes sociales la realidad de las familias afectadas a través de fotos y videos, con el propósito de dar visibilidad a esta condición.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El Síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético, descrito por primera vez en 1965 por el pediatra Harry Angelman. Su causa principal es la ausencia o mutación del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca una discapacidad intelectual significativa y alteraciones en el desarrollo neurológico. Se estima que su prevalencia oscila entre 1 de cada 12.000 a 24.000 nacimientos. Entre sus principales características se encuentran el retraso en el desarrollo, dificultades en el equilibrio y el movimiento, ausencia o severa limitación del habla, personalidad alegre y risueña y crisis epilépticas, generalmente antes de los 3 años. Aunque actualmente no existe cura, la comunidad científica avanza en la búsqueda de tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.
Con el fin de seguir promoviendo la investigación, ASA lanza la campaña «Investigación es Esperanza», con la que busca recaudar fondos para financiar proyectos científicos. En ediciones anteriores, esta iniciativa ha logrado superar los 20.000 euros, un apoyo esencial para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento del síndrome.
¿Cómo colaborar?
Quienes deseen apoyar esta causa pueden hacerlo a través de diferentes vías:
- Bizum: Enviando donaciones al código 01443.
- Tienda solidaria: Adquiriendo productos en la web www.angelman-asa.org/tienda.
- Redes sociales: Utilizando el botón «Hacer donación» en Instagram y Facebook (@asociacion_sindrome_angelman).
- Transferencia bancaria: ES26 2100 6130 2402 0002 1489.
ASA invita a la ciudadanía de Durango a sumarse a esta causa, compartiendo información, participando en las actividades y apoyando la investigación para mejorar el futuro de quienes viven con el Síndrome de Angelman. Para más información, se puede visitar la página web www.angelman-asa.org o escribir al correo info@angelman-asa.org.